نام
اختصاری: ,CHRPC CHR POC/Fetal Lossسایر نام ها: *
آنالیز کروموزومی محصول سقط *
مطالعه کروموزوم های جنین سقط شده *
آنالیز کروموزومی محصول سقط * کاریوتایپ محصول سقط * Karyotype, Products of
Conception * Chromosomal study of
Abortion product *
Chromosome Analysis,
Stillbirth or Miscarriage
*
Karyotype, Stillbirth or
Miscarriage
بخش انجام دهنده: ژنتیک نوع نمونه قابل اندازه گیری: محصول سقط حجم نمونه مورد نیاز: 5 میلی گرم بافت جنین (Embryo tissue) 5 mg شرایط نمونه گیری: 1. نمونه گیری باید در شرایط استریل انجام شود. ملاحظات نمونه گیری:h or Miscarriage 1.
در صورت سقط جنین در خارج از بیمارستان، نمونه باید در
شرایط ضد عفونی شده جمع آوری شده و طی کوتاه ترین زمان ممکن به بیمارستان انتقال داده
شود. 2.
نمونه محصول سقط در پارچه یا گان تمیز و یا درون سرم
فیزیولوژی و یا آب مقطر استریل قرار داده شده و به آزمایشگاه منتقل شود. موارد عدم پذیرش
نمونه: 1.
نمونه هایی که در شرایط غیر استریل جمع آوری شده باشند. 2.
از زمان مرگ جنین بیش از 72 ساعت گذشته باشد. در صورتی که از این زمان گذشته باشد احتمال عدم جوابدهی وجود خواهد داشت. 3.
نمونه درون محلول فرمالین قرار گرفته باشد. 4.
سن جنین کمتر از هشت هفته باشد. 5.
بافت جنین ماسره باشد. 6.
حجم نمونه کافی نباشد (حداقل mg
5 بافت جنین مورد نیاز است). 7.
نمونه هایی که بر چسب مشخصات بیمار روی آنها نادرست یا مبهم
باشد. شرایط نگهداری: 1.
لازم است حمل و نقل نمونه در شرایط خنک انجام شود ولی باید
از یخ زدگی نمونه و تماس مستقیم نمونه با یخ جلوگیری نمود. کاربردهای بالینی: ü
تشخیص ناهنجاری های کروموزومی مادرزادی شامل ناهنجاریهای
تعدادی و ناهنجاری های ساختاری کروموزومها. ü
مشخص شدن نوع ناهنجاری جنین در تخمین خطر تکرار و نیز
پیشنهاد روش های تشخیصی در بارداری های بعدی نقشی تعیین کننده دارد. اطلاعات تکمیلی: کروموزم به معنی جسم رنگی است که اولین بار در سال ۱۸۸۸ به وسیله
والدیر بکار گرفته شد. هم اکنون این واژه برای نامیدن رشته‌های رنگ‌پذیر و قابل
مشاهده با میکروسکوپ های نوری بکار می‌رود که از همانندسازی و نیز بهم پیچیدگی هر
رشته کروماتین اینترفازی در سلولهای یوکاریوتی تا رسیدن به ضخامت ۱4۰۰ - ۱0۰۰
نانومتر ایجاد می‌شود. در هر یک از
سلول های هسته دار بدن یک فرد سالم 46 کروموزوم وجود دارد. اختلالات
کروموزومی دسته مهمی از بیماری های ژنتیکی را تشکیل می دهند که این اختلالات بررسی کروموزومی بافت جنین در درجه اول
نیازمند حضور سلولهای
زنده در نمونه بالینی است که بتوان آن را در آغاز، جهت رشد و تقسیم سلولی کشت داد
و پس از پس از چند روز سلول های در حال تقسیم به
وسیله مواد شیمیایی که مانع از تشکیل دوک میتوزی می شوند، در مرحله متافاز متوقف گشته و تحت
تأثیر یک محلول هیپوتونیک قرار می گیرند تا کروموزوم ها از غشای سلول آزاد شوند سپس
کروموزوم ها فیکس و بر روی لام گسترده می شوند و پس از رنگ آمیزی، جهت بررسی وجود ناهنجاری
مورد مطالعه قرار می گیرند. اگر به دلایلی نظیر مرگ درون رحمی
جنین، آلودگی نمونه به قارچ یا باکتری، سلول های
جنینی زنده در نمونه وجود نداشته باشد، مقدار سلول ها
کم باشد و یا رشد سلول مهار شود، کشت سلولی میسر نخواهد شد و در نتیجه امکان بررسی
کروموزومی نیز منتفی می شود. روش مرجع: G – Banding) Giemsa Band) سایر روشها: C-Banding , NOR-Banding , High resolution staining (HRS) , FISH , CGH array تفسیر: همچنان که پیشتر
ذکر شد، کروموزوم ها حامل ژن ها می باشند و لذا، هر گونه تغییر در تعداد و یا ساختار
کروموزوم ها می تواند منجر به بروز ناهنجاری گردد. آزمایش تهیه کاریوتایپ از محصول
سقط راه حل مناسبی جهت تشخیص اختلالات کروموزومی در جنین می باشد و یا مشخص شدن
نوع ناهنجاری جنین در تخمین خطر تکرار و نیز پیشنهاد روش های تشخیصی در بارداری
های بعدی نقشی تعیین کنندهای دارد. در کاریوتایپ
سیتوژنتیکی استاندارد، کروموزوم های متافازی یا پرومتافازی که به طور شیمیایی رنگ
آمیزی شدهاند، الگویی از باندهای روشن و تیره را به صورت یک در میان زیر
میکروسکوپ نوری نشان میدهند که برای تشخیص ناهنجاری کروموزومی به کار میروند.
جهت آنالیز، کروموزومهای متافازی از لحاظ اختلال در تعداد کروموزوم ها، شکل
کروموزوم ها، وضعیت نوارها، بازوهای کوتاه و بلند کروموزوم ها و غیره بررسی شده و
کاریوتایپ تهیه می شود. عوامل مداخله گر : 1. نمونه گیری و انجام سایر مراحل آزمایش در
شرایط غیر استریل می تواند منجر به ایجاد آلودگی شده و در نتیجه متافاز مناسبی جهت
آنالیز کروموزومی به دست نخواهد آمد بنابراین، برای جلوگیری از بروز آلودگی باید فضا
و سطوح کار (خصوصاً فضای محیط کشت سلول) به طور مداوم ضد عفونی شده و تمیز نگه
داشته شود. 2. اگر از زمان مرگ جنین بیشتر از 72 ساعت گذشته شده باشد سلولهای زنده از بین رفته در نتیجه کشت سلولی میسر نخواهد شد. توضیحات: 1.
قدرت تفکیک آزمایش کاریوتیپ وابسته
به قدرت تفکیک میکروسکوپ نوری و محدود است. بنابراین با این روش، تنها اختلالات
تعدادی کروموزوم ها و نیز اختلالات ساختاری بزرگ در کروموزوم ها قابل شناسایی است. 2.
نتیجه نرمال به این معنی نیست که
قطعا اختلالی وجود ندارد زیرا: a. مواردی همچون ریزحذف ها،
کوچکتر
از حد تشخیص میکروسکوپ نوری بوده و
با این روش قابل ردیابی نیستند که در این حالت از تست های مکمل array CGH و یا FISH استفاده می شود. b. بیماری های ژنتیکی تک
ژنی با روش کاریوتایپ قابل شناسایی نیست. c.
ممکن است که جنین فاقد اختلال کروموزومی بوده
و سقط جنین علت دیگری داشته باشد. چنانچه در نمونه ای
اختلال کروموزومی مشاهده شود، لازم است والدین مورد مشاوره ژنتیکی دقیق قرار
گیرند. منابع: 1.
نوسبوم، مکلنس، وایلارد(2007). ژنتیک پزشکی تامپسون. (ترجمه
غفاری سعید رضا، رفیعی رامین و همکاران). تهران: انتشارات ارجمند. 1388؛ 79 – 149. 2.
مزدرانی حسین(1388). مبانی سیتوژنتیک بالینی. انتشارات بارش
دانش. انتشار 9. چاپ اول. 3.
طباطبائی، محمود؛ باغی نیا، محمودرضا؛ بیرامی، منصور؛ ملکی
راد، علی اکبر. اختلالات تعدادی و ساختمانی کروموزومی در جنینهای سقط شده با
استفاده از کشت سلولهای جنین و رنگ آمیزی به روش جی تی جی-باندینگ. مجله علمی و
پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی اراک، سال12، شماره 3، پاییز 1388، 100-92. Sridhar M. Cinnioglu C.
Maisenbacher M. Comstock L. Lathi B. Comparison of cytogenetics and molecular
karyotyping for chromosome testing of miscarriage specimens. Original Articles:
Genetics, VOL 107 NO.4, 2017. 4.
پایگاه اطلاع رسانی: http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/35308 http://www.ACMG.COM |
