|
نام اختصاری:CAFA ، FA سایر نام ها: آنالیز کروموزومی آنمی فانکونی بخش انجام دهنده: ژنتیک نوع نمونه قابل
اندازه گیری: خون محیطی حجم نمونه مورد
نیاز: خون تام (whole
blood) 5 ml شرایط نمونه گیری 1.
نیاز به ناشتایی یا آمادگی خاصی نمی باشد. 2.
نمونه گیری باید در شرایط استریل انجام شود. ملاحظات نمونه
گیری 1.
برای جمع آوری خون از لوله های استریل حاوی ماده ضد انعقاد هپارین
سدیم استفاده شود. 2.
در صورت نمونه گیری در خارج از آزمایشگاه، نمونه ها باید در
شرایط ضد عفونی شده جمع آوری شوند و طی کوتاه ترین زمان ممکن به آزمایشگاه ارسال
شوند (خون کامل باید در زمان کمتر از 24 ساعت به آزمایشگاه ارسال شود اما اگر
امکان ارسال نمونه ها در این زمان وجود نداشته باشد، باید نمونه خون در یخچال
نگهداری شود و از گرما و سرمای زیاد و نیز یخ زدگی محافظت شود). 3.
برای انجام آزمایش نیاز به یک نمونه شاهد از فردی همجنس و
ترجیحاً همسن با بیمار می باشد که باید از نظر سندرم های شکستگی کروموزومی سالم
باشد. موارد عدم پذیرش نمونه 1.
نمونه هایی که در شرایط غیر استریل جمع آوری شده باشند. 2.
نمونه های خونی که فریز شده، منعقد شده و یا به شدت همولیز
شده باشند. 3.
حجم نمونه ها کافی نباشد (حداقل ml
5 خون محیطی مورد نیاز است). 4.
نمونه هایی که بر چسب مشخصات بیمار روی آنها نادرست یا مبهم
باشد. 5.
افرادی که تعدادWBC
آنها کمتر از 2000 سلول در هر میلی لیتر خون محیطی باشد. شرایط نگهداری 1.
لوله حاوی خون، پس از گرفتن نمونه، به مدت 30 الی 60 دقیقه در دمای اتاق به حالت
سکون قرار گیرد تا از لیز نبودن آن اطمینان حاصل شود. 2.
لازم است حمل و نقل نمونه در شرایط خنک انجام شود ولی باید
از یخ زدگی آن جلوگیری نمود. 3.
خون کامل را باید طی مدت کمتر از 24 ساعت و در حالی که در
دمای 4 درجه سانتیگراد نگهداری می شود، به آزمایشگاه منتقل نمود. کاربردهای بالینی ü
تشخیص شکست های کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی ü
تشخیص ناهنجاری های کروموزومی مادرزادی شامل آنیوپلوئیدی و
ناهنجاری های ساختاری ü
پیگیری علت بروز ناهنجاری کروموزومی در خانواده های صاحب
فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی اطلاعات
تکمیلی آنمی فانکونی اولین بیماری شناخته شده
با شکستگی کروموزومی به صورت خود به خودی در شرایط in vivo و in vitro می باشد. ماهیت
مولکولی این اختلال اتوزومی مغلوب می باشد. شواهدی از اختلال درون رشتهای DNA که با عوامل آلکیله کننده مانند مایتوماسین C (MMC) ایجاد میشود
وجود دارد و بیماران به این گونه داروها حساسیت زیادی نشان میدهند. این حساسیت
بیش از حد به صورت افزایش ناهنجاریهای کروموزومی در کشتهای حاوی MMC و دی اپوکسی بوتان (DEB) تظاهر میکند.
سلولهای FA (آنمی فانکونی) چرخهی سلول غیرطبیعی و تاخیر در مرحله ی G2را
نشان میدهند. نقص سلولی در FA منجر به مواردی از
جمله ناپایداری کرموزومی، حساسیت بیش از حد به آسیب وارده به DNA
و استعداد ابتلا به لوسمی می شود. شیوع بیماری در دنیا، 1 به 200
هزار نفر میباشد. بررسیهای اخیر نشان داد که 16 سری فنوتیپی جداگانه
(A،B،Cو..) وجود دارد که شایعترین آن آنمی فانکونی نوع A می باشد. از علائم این
افراد می توان به نارسایی در مغز استخوان، کمبود انواع سلول های خونی، تاخیر در
رشد، فقدان انگشت شست (شکل a)، پوستی دارای لکه های شیر-قهوه
ای (شکل b)، انگشتان دو شاخه (شکل c)، تیرگی پوست در ناحیه گردن و
تنه، کوتاهی قد، ریسک بالای تومورهای بدخیم، کلیه های نعل اسبی، کوچک بودن چشمان و
میکروسفالی اشاره کرد.
علائم بالینی افراد مبتلا به آنمی فانکونی تفسیر دراین آزمایش شکست
کروموزومی در 100 متافاز بررسی می شود که شامل کشت سلول بیمار با مایتومایسین C،
کشت سلول بیمار بدون مایتومایسین C و نمونه ی شاهد
می باشد. عوامل مداخله گر 1. نمونه گیری و انجام سایر مراحل آزمایش در
شرایط غیر استریل می تواند منجر به ایجاد آلودگی شده و در نتیجه متافاز مناسبی جهت
آنالیز کروموزومی به دست نخواهد آمد بنابراین، برای جلوگیری از بروز آلودگی باید فضا
و سطوح کار (خصوصاً فضای محیط کشت سلول) به طور مداوم ضد عفونی شده و تمیز نگه
داشته شود. 2. مصرف برخی مواد و داروها می توانند در
تست کاریوتایپ اختلال ایجاد کنند که از جمله آنها a.
مصرف داروهای بیهوشی و بی حسی در افرادی که جراحی داشته
اند. b.
خانم هایی که جهت انجام IVF (In Vitro
Fertilization) و یا (Intrauterine
Insemination) IUI هورمون مصرف
کرده اند. c.
خانم هایی که به علت سقط مکرر، هپارین درمانی می شوند. d.
خانم هایی که مراحل آخر دوران بارداری را سپری می کنند. e.
افرادی که به مواد مخدر اعتیاد دارند. f.
افرادی که بواسطه پیوند مغز استخوان، خون کامل یا پلاکت
تزریق کرده اند. توضیحات قدرت تفکیک این
آزمایش وابسته به قدرت تفکیک میکروسکوپ نوری و محدود است و به علت استفاده ماده ی مایتومایسین
C محدود به شکست
کروموزومی می باشد. منابع 1.
نوسبوم، مکلنس، وایلارد. (2007). ژنتیک پزشکی تامپسون.
(ترجمه غفاری سعید رضا، رفیعی رامین و همکاران). تهران: انتشارات ارجمند. 1388؛ 79
– 149. 2.
تام
استراخان و جودیت گوشیپ. (2015). ژنتیک و ژنومیک در پزشکی (استراخان). (ترجمه
مدرسی سید محمد حسین، اکرمی سید محمد و همکاران). انتشارات ابن سینا. 259 – 272. 3.
مزدرانی حسین، (1388). مبانی سیتوژنتیک بالینی. انتشارات
بارش دانش. انتشار 9. چاپ اول. 4.
Emery’s ELEMENTS OF MEDICAL GENETICS, page 252. 5.
پایگاه اطلاع رسانی: http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/35308 |
